La pharmacogénétique (PGx) est la science qui identifie les variants (mutations) génétiques qui influencent la réponse variable aux médicaments. Les variants PGx peuvent être des marqueurs cliniques prédictifs de l’efficacité ou de la toxicité des médicaments pour permettre de personnaliser leur prescription (adaptée au profil génétique de chaque individu, médecine de précision). L'usage de médicaments est généralisé, et en croissance dans les pays industrialisés, notamment en raison de l'évolution des connaissances médicales et du vieillissement de la population. Au Canada, les coûts annuels liés aux médicaments représentent la seconde dépense en santé (44,9 milliards de dollars en 2022). L'usage d'un médicament d'ordonnance n’est cependant pas sans risque et il n’est actuellement pas possible de prédire comment chaque individu répondra à un médicament donné : il peut bénéficier, ou non, des effets thérapeutiques escomptés (efficacité) ainsi que subir, ou non, des effets indésirables médicamenteux (RIM) qui peuvent être assez graves pour nécessiter une hospitalisation ou provoquer le décès. Au Canada, presque deux tiers des adultes (40-79 ans) ont au moins un médicament d’ordonnance prescrit. Or, en fonction du médicament, le risque de ne pas obtenir l’efficacité souhaitée ou de produire des RIM significatifs chez les patients peut parfois atteindre 50%. Le fardeau de l’utilisation sous-optimale des médicaments sur la santé des individus et sur le système de santé est donc majeur et toutes mesures visant à optimiser leur utilisation diminuera les coûts du système de santé.

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​Les facteurs génétiques font partis des caractéristiques individuelles qui contribuent à la variabilité de la réponse aux médicaments en termes d’efficacité et de sécurité. Ils seraient responsables, selon le médicament, de 20 à 95% de la variabilité observée. Même si les progrès de la PGx sont à notre portée, la connaissance des variants et des marqueurs PGx est toujours incomplète (enjeu scientifique) et plusieurs obstacles freinent encore l’application clinique des marqueurs PGx déjà connus et recommandés par Santé Canada (enjeux translationnels). L’un des principaux objectifs visés par la PGx est d’identifier des marqueurs cliniques prédictifs de la réponse aux médicaments qui serviront, une fois intégrés à la pratique médicale, à personnaliser l’utilisation des médicaments en fonction du profil génétique individuel et s’inscrit directement dans le domaine de la médecine de précision.