DéPHix
Développement et Implantation d’un test PHarmacogénétique en clinique spécialisée hospitalière (une preuve de concept)
L’utilisation de médicaments est courante pour le traitement des maladies, incluant les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, mais ces derniers ne sont pas toujours efficaces ou peuvent présenter de graves effets secondaires. Il peut donc s’écouler un certain temps avant qu’un médecin spécialiste trouve la bonne combinaison entre le médicament et tous les facteurs qui influencent les réactions du corps vis-à-vis ce dernier, incluant nos gènes (bagage génétique transmis par nos parents). Nos gènes seraient donc une information utile au médecin spécialiste pour mieux juger du meilleur médicament ou encore de la meilleure dose et ce, en fonction du profil génétique de chacun des patients. Ainsi, il serait possible d’améliorer le délai pour atteindre l’efficacité souhaitée et d’éviter les effets indésirables. L’information sur nos gènes peut s’obtenir par des tests génétiques, mais sont, pour la plupart, non accessibles aux médecins. L’objectif de ce projet est de développer un test génétique pour aider les médecins spécialistes lorsqu’ils prescrivent un nouveau médicament pour traiter les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin. Le but est d’améliorer la qualité de vie des personnes aux prises avec la non-efficacité ou les effets indésirables, mais aussi d’avoir des bénéfices économiques pour notre système de santé.
La pharmacogénétique
Les facteurs génétiques font partis des caractéristiques individuelles qui contribuent à la variabilité de la réponse aux médicaments en termes d’efficacité et de sécurité. La pharmacogénétique (PGx) étudie les déterminants génétiques de la réponse aux médicaments. L’un des principaux objectifs visés par la PGx est d’identifier des marqueurs génétiques prédictifs de la réponse aux médicaments qui serviront, une fois intégrés à la pratique médicale, à personnaliser l’utilisation des médicaments en fonction du profil génétique individuel et s’inscrit directement dans le domaine de la médecine de précision
L’application de la PGx évoque la promesse de mieux prédire l’efficacité des médicaments et d’éviter les effets indésirables, ce qui aura des retombées positives sur la qualité de vie des patients, diminuera les consultations médicales et la consommation de médicaments, en plus de se traduire ultimement par de grosses économies pour le système de santé.
Les immunosupresseurs
Les immunosuppresseurs tel que l’azathioprine (AZA) et le 6-mercaptopurine (6MP) qui sont des médicaments de la famille des thiopurines utilisés depuis de nombreuses années dans le traitement des maladies auto-immunes. Ces médicaments agissent en détruisant la défense naturelle du corps et représentent un traitement conventionnel des maladie inflammatoire de l'intestin, mais sont également utilisés comme antirejet à la suite d'une greffe, pour les cas graves d’arthrite rhumatoïde ou comme chimiothérapie pour certains types des cancers. Ce sont les enzymes thiopurine méthyltransférase (TPMT) et nudix hydrolase 15 (NUDT15) qui métabolisent et inactivent les métabolites actifs des thiopurines. Ces deux enzymes doivent être présentes en quantité suffisante afin que le médicament soit entièrement métabolisé
Cette première phase est une phase préparatoire et vise à assurer la mise en place et le bon fonctionnement de la phase d’implantation au CIUSSS-SLSJ. Cette phase impliquera la consultation de tous les partenaires utilisateurs (parties prenantes) du projet, aura une durée anticipée entre 3 à 6 mois mois et comprendra plusieurs procédures qui sont décrites dans les prochaines sous-sections.
Une fois les préparations faites et la base établie en phase de pré-implantation, la phase d’implantation visera l’implantation du test PGx au CIUSSS-SLSJ grâce à la trajectoire consensuelle qui aura été développée. Les sous-sections suivantes décrivent les procédures anticipées lors de la rédaction du présent protocole et seront sujettes à changement par la suite des procédures et des discussions lors de la phase de pré-implantation. Cette phase d’implantation durerait environ 12 mois.
Une phase de post-implantation suivra la phase d’implantation et permettra l’évaluation de l’implantation ainsi que le transfert de connaissances. Les sous-sections suivantes décrivent les procédures qui seront utilisées lors de l’étape post-implantatoire. Cette phase aura une durée estimée entre 3 à 6 mois. mations sur la promotion. Cliquez pour modifier le texte et donner des détails sur la vente.
Vulgarisation du projet
Une fois les préparations faites et la base établie en phase de pré-implantation, la phase d’implantation visera l’implantation du test PGx au CIUSSS-SLSJ grâce à la trajectoire consensuelle qui aura été développée. Les sous-sections suivantes décrivent les procédures anticipées lors de la rédaction du présent protocole et seront sujettes à changement par la suite des procédures et des discussions lors de la phase de pré-implantation. Cette phase d’implantation durerait environ 12 mois.
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Lieu de l'étude
Hôpital de Chicoutimi
Co-chercheurs
Financement
200 000 $
Génôme Québec
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418-541-5050 poste 203513
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